La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce selettivamente i motoneuroni. È caratterizzata da spasticità, amiotrofia, debolezza progressiva con difficoltà nei movimenti e alterazione della parola, della deglutizione e, infine, della respirazione. Le cause sono in gran parte sconosciute, il decorso è rapido e irreversibile e oggi non esistono cure in grado di modificarlo. Il nostro Centro si focalizza in particolare sui seguenti aspetti:
- neuroepidemiologia;
- trial clinici per verificare sicurezza ed efficacia di nuove possibili terapie (stiamo lavorando ad esempio a un nuovo e promettente farmaco);
- neuroimmagine: usiamo avanzate tecniche di imaging (RM, PET) per il supporto nella diagnosi e nella comprensione delle manifestazioni cliniche della SLA;
- studiamo inoltre le varianti fenotipiche della malattia, con particolare riguardo per gli aspetti cognitivi.
In ambito genetico usiamo tecniche di ultima generazione per identificare sia i geni che causano la SLA sia i geni regolatori del fenotipo (età di esordio, caratteristiche cliniche e progressione di malattia).
In ambito neurobiologico puntiamo a individuare i biomarcatori della malattia: misure oggettive capaci di confermare la diagnosi o definire la progressione della patologia.
Il CRESLA coordina il consorzio nazionale di genetica della SLA (ITALSGEN Consortium) e ha attive collaborazioni internazionali in Europa e Stati Uniti. Vanta inoltre un’ampia raccolta di materiale biologico relativo a oltre 500 pazienti SLA e altrettanti controlli sani.
