La parola "leucemia" deriva dal greco: leukos "bianco" e aima, "sangue". Indica infatti la presenza in circolo di globuli bianchi in eccesso. Esistono tanti tipi di leucemie, che si distinguono per modalità di insorgenza, aggressività, tipo di terapie e previsioni di sopravvivenza.
Il gruppo di ematologi diretto dal prof. Giuseppe Saglio, di cui faccio parte, si occupa, con risonanza internazionale, di una malattia chiamata Leucemia Mieloide Cronica. Si definisce mieloide perché i globuli bianchi che si trovano in eccesso discendono dai mielociti, cellule immature che derivano dalle staminali. È una malattia cronica perché prevede un lungo decorso, ma in assenza di terapia può diventare molto aggressiva e rapidamente mortale.
La peculiarità di questa malattia è la presenza di un'alterazione che identifica le cellule malate: il cromosoma Philadelphia, così chiamato perché scoperto a Philadelphia (USA). Si tratta di un'alterazione del cromosoma 22 su cui trasloca un frammento del cromosoma 9. L'unione delle due parti crea il gene patologico "Bcr-Abl", responsabile della malattia.
Nel nostro centro seguiamo un centinaio di pazienti affetti dalla Leucemia Mieloide Cronica. Le terapie che erano disponibili fino al 2000 non avevano un effetto curativo, riuscendo al più a ritardare di alcuni anni l'inevitabile evoluzione negativa della malattia. Fino ad allora, le speranze di un approccio eradicante erano riposte nel trapianto di midollo. Grazie a una serie di studi, in cui il nostro centro è stato attivamente coinvolto, sono nati i primi farmaci che colpiscono in modo mirato le cellule portatrici dell'anomalia Bcr-Abl, riducendo gli effetti collaterali sull'organismo. Inoltre sono medicine che si assumono per bocca, e questo rende molto più semplice il trattamento dei pazienti, che non devono essere ricoverati in ospedale se non in casi particolari. Quest'aspetto è molto importante perché la durata del trattamento è "a vita". Infatti, la metà dei pazienti che hanno sospeso il farmaco nell'ambito di studi clinici deve poi riprenderlo.
L'avvento di farmaci sempre più potenti ci ha portato a un punto in cui più del 90% dei pazienti sopravvive. L'aumento della sopravvivenza ha quindi portato a un aumento del numero degli ammalati e alla creazione di associazioni in cui i pazienti condividono l'esperienza della malattia e ricevono sopporto morale e fattivo, grazie all'appoggio dell'Associazione Italiana Leucemie (AIL). Sempre più attenzione si è data alla qualità della vita e alla possibilità di guarigione. La ricerca negli ultimi anni ha investito molto nel tentativo di eradicare la malattia; il nostro gruppo è coinvolto in diversi progetti in questa direzione quali la sperimentazione di nuovi farmaci, l'utilizzo di tecniche sempre più precise per la misurazione della malattia residua e l'identificazione dei fattori che aiutano a prevedere il mantenimento della remissione dopo la sospensione della terapia.
