Sputi virtuosi. Come la saliva viaggia in provetta e aiuta la ricerca
La donazione di campioni biologici per la ricerca scientifica è un atto di grande generosità, che rimane spesso dietro le quinte. Nello studio di coorte longitudinale NINFEA la donazione ha coinvolto le donne della coorte insieme a figli e figlie nella primissima infanzia: ora che il progetto prosegue nella fase NEXT, sono proprio loro, ormai maggiorenni, a donare un campione della propria saliva. Un piccolo gesto prezioso che può aiutarci a capire come l’ambiente e le esperienze di vita influenzano la salute nel corso del tempo e a sviluppare strategie di prevenzione sempre più efficaci.
Di cosa parliamo quando parliamo di campioni biologici umani?
Nell’ambito della ricerca scientifica, la definizione si riferisce a materiali, tessuti o liquidi biologici come, per esempio, il sangue, l’urina e la saliva.
Un piccolo campione di saliva, appena 2 millilitri, può sembrare poco ma è capace di raccontare moltissimo:
da come l'ambiente in cui viviamo influenza i nostri geni, a come il corpo cambia nel corso della vita, fino a quali fattori aumentano o riducono il rischio di certe malattie.
È proprio questo il valore dei campioni biologici donati dalle famiglie che partecipano al progetto NINFEA, che dal 2005 ha creato una delle più grandi coorti (termine che in medicina indica le persone partecipanti a uno studio o una sperimentazione clinica di lunga durata) europee.
Il protocollo del progetto prevedeva, già nel primo periodo, la possibilità da parte di neomamme di donare, subito dopo il parto, un campione della propria saliva e uno del figlio o della figlia. Chi acconsentiva riceveva a casa due kit - che comprendevano informazioni dettagliate sullo studio, il consenso informato e buste preaffrancate - per la raccolta e la spedizione della saliva.
A questo primo round di raccolta, durato per circa un decennio, hanno partecipato 3556 mamme e 3641 neonati. I campioni di saliva donati sono attualmente conservati nei freezer a -80°C dell'Unità di Epidemiologia e da una parte di questi è stato estratto il DNA, conservato invece nella Biobanca TESEO del nostro Dipartimento di Scienze Mediche.
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Da un anno a questa parte, i primi neonati delle coorte NINEA sono diventati maggiorenni e abbiamo chiesto loro di aderire a una nuova fase dello studio: NINFEA NEXT. Chi accetta, sceglie di compilare in prima persona questionari dedicati e donare un nuovo campione di saliva. Le e i giovani partecipanti che accettano ricevono l’informativa, il modulo del consenso informato, il kit e le istruzioni per la raccolta del campione di saliva.
Le informazioni raccolte nel corso degli anni permetteranno di ricostruire il percorso di vita dei bambini e delle bambine che hanno partecipato allo studio e studiare l’esposizione a diversi fattori ambientali quali il fumo passivo, l’inquinamento atmosferico, le condizioni abitative e sociali della famiglia, dalla gravidanza fino alla maggiore età.
Grazie ai dati raccolti sarà possibile valutare come l’ambiente e le esperienze vissute in diverse fasi della crescita possano influenzare la salute.
La disponibilità di campioni biologici consentirà di studiare come questi fattori ambientali possano lasciare tracce nell’organismo, in particolare nei meccanismi epigenetici. L’epigenoma è l'insieme delle modifiche chimiche che regolano l'attività dei geni senza alterare il DNA. Queste modifiche epigenetiche possono avere effetti sulla salute nel tempo, aumentando o riducendo il rischio di sviluppare alcune malattie.
Studiare l’epigenoma significa quindi trovare un ponte tra ciò che viviamo ogni giorno e i processi biologici che avvengono nel nostro organismo, aiutando a individuare precocemente segnali di rischio e a sviluppare strategie di prevenzione più mirate.
Nel caso in cui sia disponibile un campione raccolto nei primi anni di vita, il secondo obiettivo è quello di confrontare l'epigenoma della stessa persona a distanza di anni, per studiare come cambia nel tempo in relazione alle esposizioni ambientali. Questo confronto permette di comprendere ancora meglio i meccanismi attraverso cui l’ambiente può influenzare la salute lungo il corso della vita.
Grazie a una modalità di raccolta semplice e non invasiva, la saliva è uno strumento ideale per studi su larga scala, longitudinali e pediatrici, rappresentando inoltre un campione biologico molto promettente per la ricerca epigenetica; come recentemente emerso da un articolo NINFEA pubblicato sulla rivista Clinical Epigenetics, la saliva può rappresentare una valida alternativa al sangue negli studi di metilazione, pur presentando caratteristiche peculiari che richiedono approfondimenti di ricerca e validazione dedicati.
Donare un campione biologico è dunque un gesto di generosità, che richiede pochissimo tempo e non costa nulla, ma che riveste un grande valore per chi svolge attività di ricerca scientifica.
E proprio come si fa quando si riceve un regalo prezioso, il personale di laboratorio adotta la massima cura nella sua gestione e conservazione.
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