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La bioinformatica per una migliore diagnosi del cancro al colon-retto

Il sequenziamento del DNA ha agevolato la ricerca di biomarcatori molecolari per la diagnosi delle malattie oncologiche. Il nostro gruppo ha dimostrato che materiale genetico (piccoli RNA non codificanti) di origine batterica, identificato in campioni fecali, potrebbe essere utile alla diagnosi precoce e non invasiva del carcinoma del colon-retto.

Nella diagnosi del carcinoma del colon retto (CRC), la modalità di screening più affidabile attualmente è la colonscopia, una procedura invasiva e costosa. Con la diffusione delle tecnologie del sequenziamento di nuova generazione si è dimostrato che gli acidi nucleici (DNA e RNA, la molecola coinvolta nei processi di espressione dei geni) presenti in campioni fecali potrebbero essere usati come biomarcatori per una diagnosi non invasiva di CRC. Tra i biomarcatori molecolari, gli small RNA o sRNA, (RNA non codificanti con sequenze brevi di 20-200 nucleotidi), stanno emergendo come molecole rilevanti per la diagnosi dell’insorgenza e della progressione del cancro.
Il nostro gruppo di ricerca ha dimostrato che gli sRNA possono essere accuratamente misurati tramite l’analisi computazionale di dati di sequenziamento degli sRNA prelevati da campioni fecali, di urina e plasmatici. La cosa sorprendente che abbiamo rilevato è che nei campioni fecali la loro origine è in minima parte umana: la maggior parte di essa deriva da microrganismi, in particolare batteri, che costituiscono il microbioma intestinale (Ferrero et al., 2018).

Se la relazione tra l’alterazione del microbioma intestinale e l’insorgenza di CRC è stata già evidenziata in diversi studi, l’analisi degli sRNA batterici specifici dei pazienti affetti da CRC e il loro possibile uso come biomarcatori di malattia rimangono del tutto inesplorati. Su questo tema abbiamo recentemente ricevuto un premio dalla Federazione Italiana Ricerca sul Cancro (FIRC) e dall’Associazione Italiana Ricerca sul Cancro (AIRC) con il finanziamento di una borsa che ci permetterà di approfondire la correlazione tra presenza di sRNA batterici e insorgenza di CRC confrontando campioni fecali di individui sani con quelli di individui affetti da infiammazione, adenoma o carcinoma del colon. Lo scopo è di individuare un insieme di sRNA che caratterizzino le categorie di individui del nostro studio. I dati preliminari su un sottogruppo di 80 individui hanno già evidenziato che è possibile distinguere tra soggetti sani e soggetti con una nuova diagnosi di CRC con un’accuratezza del 85%.
Il progetto fornirà un contributo rilevante per identificare i biomarcatori a sRNA da usare nello screening non invasivo di CRC, metterà in luce interazioni molecolari ospite-microbioma coinvolte nella patologia, e fornirà nuovi strumenti computazionali per l’analisi di questi dati.

Questo progetto evidenzia come uno studio multidisciplinare che include informatica, biologia molecolare, e clinica sia fondamentale per affrontare malattie complesse con un approccio basato sull’analisi computazionale di grandi quantità di dati generate dal sequenziamento del DNA e dell'RNA. La nostra è infatti una collaborazione tra il gruppo di bioinformatica q-Bio (quantitative Biology) del Dipartimento di Informatica (guidato dalla Dott.ssa Francesca Cordero e Dott. Marco Beccuti) di cui faccio parte, il gruppo di biologi molecolari dell'Istituto Italiano di Medicina Genomica (guidato dal Dott. Alessio Naccarati), il gruppo CiBIO dell’Università di Trento (guidato dal Dott. Nicola Segata) e il team di medici della Gastroenterologia della Clinica Santa Rita di Vercelli.

un racconto di
Giulio Ferrero
DIPARTIMENTO / STRUTTURA

Pubblicato il

20 febbraio 2019

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